Autohtorov život s Duchenneovom mišićnom distrofijom
Autor teksta, koji je dijagnosticiran s Duchenneovom mišićnom distrofijom (DMD) u dobi od 6 godina, raspravlja o izazovima s kojima se susreću osobe s rijetkim bolestima pri pristupanju liječenju. U dobi od 11 godina, autor je izgubio sposobnost hodanja i od tada je posvetio svoj život zagovaranju za pacijente željne lijeka. Opisuje razorne posljedice progresije DMD-a, što na kraju dovodi do gubitka pokretljivosti, mišićne funkcije te očekivanja života u dvadesetima. Unatoč tim izazovima, autor je ostao otporan, osnivajući neprofitnu organizaciju te postajući uspješni autor, govornik i ključna osoba u biotehnologiji.
Potreba za bržim pristupom tretmanima
Autor ističe potrebu za bržim pristupom najsuvremenijim tretmanima, posebice za rijetke genetske bolesti. Naglašava važnost rane intervencije kako bi se sačuvala funkcija i prevladali učinci bolesti. Autor zagovara zakonodavstvo poput “Praćenja prava na pokušaj individualiziranih tretmana”, koji omogućava pacijentima i liječnicima da donose odluke o eksperimentalnim lijekovima temeljenim na genetici. Argumentira da trenutačne regulatorne prepreke odgađaju pristup potencijalno spasiteljskim tretmanima te da pacijenti ne bi trebali moliti saveznu vladu za dozvolu kako bi pokušali spasiti svoje živote.
Unatoč mračnoj prognozi DMD-a i autorovoj spoznaji da možda neće doživjeti srednju dob, ostaje optimističan glede budućnosti medicinskih inovacija. Vjeruje da napredak u personaliziranoj medicini i tehnologiji, poput umjetne inteligencije, pruža nadu za transformaciju upravljanja bolestima. Autor zaključuje izražavanjem nade da će zakonodavne reforme omogućiti pacijentima s rijetkim bolestima brži i učinkovitiji pristup tretmanima, što bi potencijalno moglo produljiti njihove živote.
Za više informacija pročitajte na FOX News
